Exposición de motivos
I
La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesar de su baja incidencia, se han identificado más de 7.000 de estas patologías, la mayoría de ellas graves,
crónicas y progresivas. Por ello, constituyen una prioridad en materia de salud pública.
Asimismo, se estima que cerca del 70 % debutan en los primeros años de vida, por lo que un diagnóstico precoz garantiza un mejor pronóstico de la enfermedad.
La 78° Asamblea Mundial de la Salud, adoptó el 25 de mayo de 2025, la resolución «Enfermedades raras: una prioridad sanitaria mundial para la equidad y la inclusión», donde insta a los Estados Miembros, dentro de las prioridades y políticas
estatales
nacionales
, a incorporar las enfermedades raras en la planificación sanitaria del estado
nacional
, incluyendo el desarrollo de medidas preventivas, de un enfoque integrado, y garantizando un acceso
equitativo a un diagnóstico oportuno, rentable y asequible, en particular, para los recién nacidos a través de programas de cribado universal (b).
En el estado Español, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), tiene entre sus líneas estratégicas, la detección precoz, y en sus objetivos, mejorar los programas de cribado neonatal en el SNS.
El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en muestra de sangre seca, conocido informalmente como «prueba del talón », forma parte de las actividades asistenciales preventivas claves del SNS. Asimismo, es la principal prueba
diagnóstica empleada, de acuerdo con criterios de universalidad, para la detección temprana de las enfermedades raras.
Su objetivo es detectar, diagnosticar y tratar de manera precoz a los recién nacidos que puedan tener estas patologías, y tratarlos de manera precoz, antes de que aparezcan síntomas clínicos, evitando la mortalidad prematura infantil y
previendo discapacidades.
El origen de este programa se remonta al año 1968 en el Estado nuestro país. Pero no fue hasta los años 80, con los procesos de descentralización sanitaria, que se extendieron y se establecieron las bases para convertirlos en una actividad
estructurada, multidisciplinar y coordinada dentro del SNS.
Su desarrollo no se produjo de manera homogénea entre las diferentes Comunidades Autónomas, por lo que en el año 2013 el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), aprobó un listado de siete enfermedades que debían
incluirse en todos los paneles de detección de los programas territoriales.
Así, mediante la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y
el procedimiento para su actualización, se incluyeron estas siete enfermedades en la cartera común básica de servicios asistenciales del SNS, con la finalidad de garantizar su acceso en términos de equidad. Asimismo, se estableció que, para la
implantación del programa, el Ministerio de Sanidad desarrollaría un sistema de información para permitir el seguimiento y la evaluación a nivel autonómico y estatal. También, la elaboración de un informe técnico anual y de protocolos consensuados
en el marco del CISNS, que permitieran abordar en todas las Comunidades Autónomas y Ciudades de Ceuta y Melilla, de manera homogénea y de acuerdo con criterios de calidad, los procesos de cribado.
En la actualidad, el número de patologías incluidas asciende a doce, conforme a las modificaciones introducidas en el anexo I del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, mediante la Orden SND/606/2024, de 13 de junio, y la Orden
SND/454/2025, de 9 de mayo. De esta forma, se evidencia que la primera actualización del programa se hizo efectiva más de una década después de la inclusión de las siete primeras.
Sin embargo, persisten desigualdades importantes entre los programas de cribado neonatal de las Comunidades. Desde la aprobación del Real Decreto-ley 16/2012 que modificó la Ley 16/2003, de 28 de mayo, las Comunidades Autónomas pueden
incorporar en sus propias carteras de servicios una técnica, tecnología o procedimiento no contemplado en la cartera común, estableciendo para ello los recursos adicionales necesarios.
Lo anterior implica que, además de las doce enfermedades anteriormente mencionadas, las Comunidades Autónomas realizan el cribado de otras patologías incluidas en sus respectivas carteras de servicios, alcanzando un total de hasta cuarenta y
tres enfermedades, conforme a lo señalado en el último informe de 2023 de seguimiento del programa.
En todo caso, las técnicas, tecnologías o procedimientos deben cumplir los mismos requisitos exigidos para su incorporación a la cartera común básica de servicios del Sistema Nacional de Salud, conforme a lo establecido en el artículo 21 de
la Ley 16/2003, de 28 de mayo, y desarrollados por el Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, así como por la Orden SCO/3422/2007,
de 21 de noviembre, por la que se regula el procedimiento de actualización de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud. Lo que supone que, para la inclusión de una técnica, tecnología o procedimiento, estas deben ser
evaluadas previamente para verificar que sean eficaces, seguras y cumplan la legislación vigente.
Igualmente, de conformidad con lo dispuesto en el artículo 20 de la Ley 33/2011, de 4 de octubre, General de Salud Pública, la realización de pruebas diagnósticas con finalidad de cribado se deberá efectuar conforme a criterios científicos
debidamente contrastados y de acuerdo con los principios establecidos en el capítulo II del título preliminar de la citada norma. En particular, se observará el principio de evaluación, conforme al cual las actuaciones en materia de salud pública
deberán someterse a valoración periódica en cuanto a su funcionamiento y resultados, atendiendo a la naturaleza de la acción implantada y a los criterios científicos que fundamenten el correspondiente programa de cribado. Estos criterios se
desarrollan en el Documento marco sobre cribado poblacional, elaborado por un Grupo de trabajo de la Ponencia de Cribado de la Comisión de Salud Pública. Este órgano, creado por acuerdo de la Comisión de Salud Pública, se reúne de forma periódica
desde el año 2017 para llevar a cabo evaluaciones científico-técnicas, y aprobar las propuestas de incorporación y modificación de los programas de cribado de la Cartera de Servicios del SNS.
II
La finalidad de la presente ley es mejorar el programa de enfermedades congénitas en prueba de muestra de sangre seca talón del SNS, estableciendo la garantía de la evaluación del programa, con una periodicidad mínima, de acuerdo con los
criterios que se establezcan reglamentariamente, al menos, los de efectividad clínica, calidad, equidad territorial, coste-efectividad y actualización de enfermedades incluidas.
Para ello, se realizan una serie de reformas que buscan garantizar la actualización y mayor cohesión y equidad de los cribados neonatales en España, asegurando efectividad clínica, equidad territorial y formación a los profesionales,
sostenibilidad e infraesctructura.
La ley consta de una parte expositiva y una dispositiva dividida en dos artículos, tres disposiciones adicionales, una derogatoria y tres disposiciones finales.
El artículo primero modifica la Ley 16/2003 de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, para añadir un nuevo apartado al artículo 21 de la citada ley, relativo a la actualización de la cartera de servicios del Sistema Nacional de
Salud. Establece que el Ministerio de Sanidad, en coordinación con las Comunidades Autónomas, garantizará la evaluación periódica del programa de cribado neonatal, como mínimo cada dos años.
El artículo segundo modifica el apartado 3.3.1 del Anexo I del Real Decreto sobre la cartera común de servicios del SNS, para incorporar que sea la Ponencia de Programas de Cribado Poblacional la que evaluará el programa como mínimo cada dos
años, considerando la experiencia de las Comunidades Autónomas con programas más amplios.
La disposición adicional primera establece que el Gobierno deberá, en el plazo de doce meses, aprobar un reglamento para desarrollar el procedimiento especifico, criterios y requisitos de evaluación del cribado neonatal. Se consultará
previamente al Consejo Interterritorial del SNS.
La disposición adicional segunda tiene como finalidad establecer un plazo de doce meses para que el Ministerio, con las Comunidades Autónomas y la Ponencia de Programas de Cribado, hagan una revisión de los programas en las Comunidades
Autónomas, para actualizar la cartera común de servicios e incluir
todas las enfermedades que cumplan en estos momentos criterios actualizados de efectividad clínica, coste-efectividad y los requerimientos étic os y legal es.
La disposición adicional tercera mandata al Gobierno a implementar acciones para mejorar la formación de profesionales sanitarios en enfermedades raras y diagnóstico neonatal.
La ley cuenta también con disposiciones finales referidas a su título competencial, a la habilitación reglamentaria, al desarrollo reglamentario y a su entrada en vigor.
